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Pharmazeutische Forschung gerade bei seltenen Erkrankungen unverzichtbar – Hoffnung für tausende Betroffene

Rund 400.000 Menschen leben in Österreich mit einer seltenen Erkrankung – das entspricht der Bevölkerung von ganz Vorarlberg. Dennoch machen die Betroffenen oft einen wahren Leidensweg durch und hoffen auf lebensrettende oder zumindest lebensverändernde Therapien. „Deshalb ist pharmazeutische Forschung gerade im Bereich der Rare Diseases unverzichtbar“, betont Bernhard Ecker, Präsident des Forums der forschenden pharmazeutischen Industrie in Österreich. „Und gar nicht so selten gelingt es, Menschen mit einer seltenen Erkrankung neue Perspektiven zu geben.“

Drei Beispiele, die stellvertretend für viele stehen:

Lungenhochdruck

Arterieller Lungenhochdruck (medizinisch: pulmonal arterielle Hypertonie – PAH) ist eine seltene Herz-Lungen-Erkrankung, die unbehandelt vergleichbar schnell tödlich verlaufen kann wie eine fortgeschrittene Krebserkrankung. Etwa 500 Menschen sind in Österreich davon betroffen. Bei PAH verengen und verdicken sich die Blutgefäße in der Lunge immer mehr. Die Folge: Die PatientInnen erschöpfen schnell, sind weniger leistungsfähig und leiden an Luftnot – in einem fortgeschrittenen Stadium selbst bei geringster körperlicher Betätigung. PAH ist zwar immer noch nicht heilbar, aber es stehen inzwischen – anders als vor 20 Jahren – verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um den Verlauf zu verbessern und Lebensqualität zu erhöhen. „Wesentlich ist allerdings eine frühzeitige Diagnose, um eine längere Überlebenszeit zu ermöglichen“, sagt Dr. Holger Bartz, Medical Director Janssen Austria. Mehr

Rare Diseases mit genetischen Ursachen

Über 70 % der Rare Diseases sind auf genetische Defekte zurückzuführen, dazu zählen etwa auch spinaler Muskelschwund (SMA) oder erbliche Netzhauterkrankungen. Erblich bedingte Netzhauterkrankungen treten meist schon im Kindesalter auf und können unbehandelt die völlige Erblindung der Betroffenen zur Folge haben. Ebenfalls schon bei Kleinkindern wird Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert. SMA ist eine schwerwiegende Krankheit, die zu fortschreitender Muskelschwäche, Lähmung und (wenn sie in ihrer schwersten Form (Typ 1) unbehandelt bleibt) zum Tod führt. Sie wird durch das Fehlen eines funktionsfähigen Survival Motor Neuron Gens (SMN1) verursacht, was zu einem raschen und irreversiblen Verlust von Motoneuronen führt und alle Muskelfunktionen einschließlich Atmung, Schlucken und Grundbewegungen beeinträchtigt. „Gerade bei solchen monogenetischen Erkrankungen können Gentherapien eine neue Therapieoption für Betroffene darstellen“, beschreibt Shirley Gil Parrado von Novartis Österreich.

Wie Gentherapie wirkt, zeigt dieses Video.

Und wie eine Familie mit einem von SMA betroffenen Sohn die Situation erlebt, sieht man in diesem Video.

ANCA-assoziierte Vaskulitis

Ebenfalls folgenschwer ist ANCA-assoziierte Vaskulitis (AAV) für PatientInnen. AAV ist eine seltene, schwere Erkrankung, die kleine Blutgefäße betrifft und sich damit auf verschiedene Bereiche des Körpers auswirkt. Mitunter können neun unterschiedliche Organe und Körperteile in Mitleidenschaft gezogen werden. Erkrankte haben ein 7mal höheres Infektionsrisiko, ein 8mal höheres Osteoporose-Risiko und ein um 65 % erhöhtes Risiko von Herz-Kreislaufschädigungen. Außerdem bekommen 26 % der PatientInnen nach drei Jahren schwerwiegende Nierenleiden. Das wirkt sich unweigerlich auf die Lebenssituation und Lebensqualität aus. Immerhin 20 % der AAV-PatientInnen im arbeitsfähigen Alter wurden aufgrund ihrer Erkrankung arbeitslos. Auch hier konnte Arzneimittelforschung helfen: „In der Regel wird PatientInnen eine Kombination von Therapien zur Behandlung ihrer AAV verordnet. Alle diese Therapien reduzieren die Aktivität des Immunsystems, um die Entzündung zu vermindern und die mit der AAV verbundenen Schäden aufzuhalten“, so Patricia Tschabitscher von Vifor Pharma. Mehr